Кариотип: цитогенетический тест и его результаты

Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери и 23 от отца.
Кариотип представляет собой набор всех хромосом, которые находятся в ядре клетки каждой соматической клетки, которая их обладает, с числом и структурой, характерными для каждого вида. Тест кариотипа является типом цитогенетического теста, который позволяет обнаруживать аномалии в количестве (хромосомные числовые аберрации) и структуру хромосом (хромосомные структурные аберрации).

Кариотип содержит полный набор хромосом, характерных для данного человека. Хромосомы представляют собой структуры из ДНК-материала и белков, в каждой зародышевой клетке человеческого тела имеется 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пара гетеросомы.

Тест кариотипа представляет собой цитогенетический тест, который позволяет обнаруживать аномалии в количестве (хромосомные числовые аберрации) и конструирование хромосом (хромосомные структурные аберрации).

Знакомство с вашим кариотипом особенно важно для людей, которые долго и безуспешно пытаются зачать детей (в этом случае тесты они должны выполняться обоими партнерами), для женщин, которые испытали множественные выкидыши или тех, кто родил мертвого ребенка, а также людей, страдающих генетическими заболеваниями вызванные хромосомными аберрациями, чтобы подтвердить диагноз на основе фенотипических признаков.

Правильный кариотип

Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери (это клеточное ядро ​​женской гаметы — яйцеклетка) и 23 от отца (содержащегося в гаметах мужской гаметы — спермы).

Среди множества хромосом имеется 22 пары аутосом (ответственных за наследование и передачу всех признаков, за исключением тех, которые связаны с сексом) и 1 пара гетеросомов (отвечающих за наследование гендерных особенностей).

Кариотип описывается с помощью цирифов, которые представляют собой общее количество хромосом в соматической клетке и прописные буквы X и Y, которые обозначают половые хромосомы.

Правильный женский кариотип описывается как 46, XX (он состоит из 46 хромосом, из которых 2 Х-хромосомы являются определяющими секрецию хромосомами), а нормальный мужской кариотип описывается как 46, XY (по аналогии он состоит из 46 хромосом, а пол определяемый двумя гетеросомами, X и Y).

Кариотип: цель цитогенетического обследования

Проводится цитогенетическое исследование и определение кариотипа, чтобы определить, является ли количество и структура хромосом пациента нормальным. Отклонения в количестве хромосом называются хромосомными аберрациями, среди которых выделяются:

Числовые хромосомные аберрации

Нарушения в количестве хромосом с нормальной морфологией обычно возникают в результате аномального деления клеток. Есть:

Клетки полиплоидных (euploidalne), отличающееся тем, умноженная сумма установленных гаплоидных хромосомы (1n = 23 хромосом), характерная для половых клеток, например, клетки триплоидных (3n = 69 хромосома, кариотип 69, XXY), тетраплоидная (4n = 92 хромосома;.. Кариотип 92 , XXXY). Такие аберрации не часты, а у людей они обычно смертельны

Анеуплоидные клетки, характеризующиеся увеличенным или уменьшенным числом одиночных хромосом с правильной структурой. Такие аберрации могут касаться как аутосом, так и хромосом, определяющих пол. Примерами болевые синдромы, вызванных аномальным количеством хромосом в клетках, являются:
— моносомия — синдром Тернера 45, Х0 (отсутствие одиночной половой хромосомы)
— трисомия — синдром Дауна 47, XX, +21 или 47, XY, +21 (дополнительная хромосома в пар 21)

Структурные хромосомные аберрации

Это расстройства в структуре хромосом, число которых является нормальным в соматической клетке. Наиболее распространенными являются:

удаление (потеря части участка хромосомы)
дублирование (удвоение указанного фрагмента хромосомы)
вставка (вставка дополнительного фрагмента другой хромосомы в короткую или длинную хромосомную часть)
инверсия (инверсия участка хромосомы на 180 градусов)
транслокация (перенос участка на другую хромосому)
(образованных в результате разрыва и повторного соединения сломанных концов одной или нескольких хромосом)

Показания для определения и исследования кариотипа

Цитогенетические тесты и кариотипирование проводятся у взрослых, пар, подающих заявку на потомство, беременных женщин и детей. Есть много указаний на проведение такой диагностики, особенно:

Трудности с зачатием

бесплодие (определяется как отсутствие беременности, несмотря на регулярное половое сношение 3-4 раза в неделю в течение как минимум 1 года без использования какой-либо формы контрацепции )
рецидивирующие выкидыши и трудности в поддержании беременности
мертворождение — рождение ребенка, страдающего генетически обусловленной болезнью связанные с возникновением аномалий в числе или структуре хромосом
исследование кариотипа партнеров, которые хотят перейти к оплодотворению in vitro

Генетическая пренатальная диагностика указана в результате несчастного случая

возраст матери (женщины старше 35 лет) в момент беременности
аномалии в числе или структуре хромосом у родителей ребенка или братьев и сестер
аномальные результаты пренатальных тестов на основе неинвазивных методов визуализации плода с использованием ультразвука , что может указывать на повышенный риск хромосомные аберрации у плода (повышенная прозрачность шейки матки , нарушения в развитии носовых костей)

Диагностика заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями

появление фенотипических признаков у пациента, указывающих на наличие специфического хромосомного синдрома или дисморфических признаков, чтобы подтвердить диагноз
возникновение заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями у ближайших родственников

Нарушения гендерной дифференциации

аномальная наружная половая структура, предотвращающая однозначное определение пола у новорожденных
отсутствие полового созревания

Кариотип: материал для тестирования

Материал для тестирования обычно:

Лимфоциты периферической крови
Амниоциты, то есть отслоившиеся эмбриональные клетки, обнаруженные в амниотической жидкости беременной женщины. Изучение их позволяет определить кариотип плода. Сбор амниотической жидкости (амниоцентез) проводится в специализированных центрах специально обученным гинекологом под наблюдением ультразвукового аппарата. Он состоит в том, чтобы вводить иглу прокола через брюшную оболочку матери в амниотическую полость и принимать 15-20 мл амниотической жидкости. Это инвазивное обследование, которое включает в себя множество осложнений, включая риск потери беременности, генитальные слезы, утечку амниотической жидкости, внутриутробную инфекцию, внутриутробную смерть плода или повреждение плода иглой прокола. Они могут быть выполнены между 15 и 20 неделями беременности.
Клетки, собранные во время отбора проб хорионического ворсинок. Биопсия хорионического ворсинки проводится между 9 и 12 неделями беременности. Это инвазивное обследование, которое связано с возможностью многих осложнений, а также при проведении амниоцентеза.
Фетальные клетки крови, собранные во время кодроцентризации. Кордоцентез или прокол пуповины с проколотой иглой под строгим контролем ультразвука. Выполняется после 16-й недели беременности для сбора крови плода для обследования. Это инвазивное обследование, которое проводится редко, что связано с возможностью многих осложнений, а также при проведении амниоцентеза и хорионной выборки ворсинок.
Фибробласты, полученные в результате тканевой культуры
Клетки, полученные из раковых опухолей

Как работает кариотип?

Полный набор хромосом может быть протестирован путем изучения каждой зародышевой клетки в организме, но лимфоциты периферической крови наиболее часто используются для этого.

В качестве стандарта для базового анализа крови собирают образец небольшого количества периферической венозной крови, такой как морфология. Не требуется заранее готовить пациента для обследования, это можно сделать в любое время дня, и пациенту не нужно голодать.

Для проведения цитогенетического теста необходимо получить из образцов лимфоцитов крови, ингибированных в соответствующей фазе деления клеток (митоз) — метафазы. С этой целью культуру клеток принимают in vitro. При использовании стимуляторов клеточного деления их стимулируют к размножению.

Когда клетки достигают метафазной стадии митоза, вводится специальное вещество, которое ингибирует процесс размножения в выбранной фазе митоза. На стадии метафазы хромосомы являются наиболее образованными и наиболее легко подвергаются подробному анализу. Следующим шагом в тестировании кариотипа является окрашивание хромосом, чтобы получить характерный полосатый рисунок каждой хромосомы.

Исходя из этого, человек, выполняющий анализ, способен распознавать соответствующие хромосомы и делить их на гомологичные пары. Анализ количества и структуры хромосом возможен благодаря использованию специализированного оборудования, точного светового микроскопа и компьютерного программного обеспечения.

Презентация результатов кариотипа

Полученные и окрашенные хромосомы должны быть распознаны и разделены на соответствующие гомологичные пары хромосом, обозначенные цифрами от 1 до 22. Их идентификация позволяет полосатый рисунок конкретных пар, характерных для каждой хромосомы. Гетеросомы или половые хромосомы отмечены буквами X и Y.

Графическое распределение 22 пар хромосом и одной пары аутосом называется кариограммой. Для этого необходимо сфотографировать микрофотографии специально окрашенных хромосом, сохраненных во время метафазы митоза. Полученные хромосомы расчленяются из фотографий и помещаются в гомологические пары в зависимости от их размера, положения центромера и бахромы.

Кариотип: время выполнения и цена теста

Выполнение цитогенетического теста и разработка кариотипа обычно длится от 2 до 4 недель, так как требуется установить in vitro культуры тестируемых клеток и остановить деление клеток на соответствующей стадии.

Стоимость тестирования, проводимого в частных условиях, колеблется от 6000 р, может незначительно отличаться в зависимости от лаборатории, в которой оно выполняется.