Генетические тесты полностью изменили медицину и клиническую практику

Новые генетические технологии чрезвычайно перспективны. Они позволяют пациентам лечиться на основе их индивидуальной генетической информации. Прогресс в картировании генома человека показал множество возможностей для генетического тестирования для прогнозирования заболеваний, направленных на их предотвращение, а также их более эффективного лечения.

Генетические тесты полностью изменили медицину и клиническую практику. Благодаря удивительным достижениям в области биотехнологии мы знаем, как никогда, как работает человеческий организм и точная медицина, мы можем анализировать генетическую картину и целенаправленно рассматривать ее для удовлетворения конкретных потребностей.

Ради истины, науки и медицины приводят к инновациям, которые меняют парадигму современных клинических подходов.

В настоящее время используется более 1000 генетических исследований и разрабатываются новые.

Существует несколько методов генетических исследований:

Молекулярно-генетические тесты (тесты генов) исследуют одиночные гены или небольшие сегменты ДНК для выявления вариаций или мутаций, которые приводят к заболеванию.
Хромосомные генетические тесты анализируют всю хромосому или большие участки ДНК, чтобы увидеть, есть ли серьезные генетические изменения, такие как дополнительная копия хромосомы, вызывающая генетическое заболевание.
Биохимические генетические тесты исследуют количество или уровень активности белков; и в обоих случаях это может привести к изменениям ДНК, которые могут стать генетическими.

Передовые генетические технологии способствовали неинвазивному пренатальному тестированию (NIPT ) путем анализа бесклеточной фетальной ДНК (кДНК) в материнской плазме.

Передовые генетические технологии помогли провести неинвазивное пренатальное тестирование (NIMT) путем тестирования свободных фрагментов фетальной ДНК в крови матери.

Это углубленное исследование в пренатальном периоде, которое значительно лучше, чем стандартные методы, такие как биохимический скрининг.

Скрининг свободной эмбриональной ДНК, который был введен в 2011 году в нескольких странах, требует только простого образца крови от беременной женщины. Исследуются свободные фрагменты ДНК плода, высвобождаемые в кровь матери, и обнаруживаются аномалии, такие как синдром Дауна.

Многие болезни у людей обусловлены генетическими изменениями. Генетические заболевания могут быть вызваны мутациями одного или нескольких генов, сочетанием генов и факторов окружающей среды, повреждения хромосом или неожиданных копий хромосом. Некоторые генетические заболевания наследуются, а другие возникают спонтанно.

Обнаружение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (рак молочной железы 1 и 2) указывает на повышенный риск развития рака яичников или рака молочной железы (до 80%) и требует профилактических мер.

Лучшие ученые выступают за генетический скрининг BRCA1 и BRCA2 для каждой женщины в возрасте 30 лет в рамках обычной медицинской помощи. Раннее выявление мутаций в BRCA жизненно важно для профилактики рака и спасает жизни.

Подведем итоги — что мы можем извлечь из генетического тестирования?
Результат генетического тестирования может помочь:

Сделать диагноз
Обнаружение генетических ошибок, вызвавших вашу болезнь
Обнаружение генетических ошибок, которые могут увеличить риск заболевания
Обнаружение генетических ошибок, которые вы можете передать своим детям
Помочь врачу выбрать лучшее лечение болезни.